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富含亮氨酸重復(fù)激酶2|LRRK2
富含亮氨酸重復(fù)激酶2（LRRK2）是一種在人類(lèi)中被PARK8基因編碼的酶。LRRK2是富含亮氨酸重復(fù)激酶家族的成員。這種基因的變異與帕金森?。≒D）和克羅恩病（CD）的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。
富含亮氨酸重復(fù)激酶2（LRRK2）是常染色體顯性PD（PARK8）的基因，其最初由日本家庭的連鎖分析定義。LRRK2是一個(gè)由LRR、ROC、COR、激酶和WD40結(jié)構(gòu)域組成的復(fù)合激酶。LRRK2在神經(jīng)元軸突延長(zhǎng)、自噬、增殖和存活中起著關(guān)鍵作用。除神經(jīng)元外，LRRK2在免疫細(xì)胞如B細(xì)胞、巨噬細(xì)胞和小膠質(zhì)細(xì)胞中高表達(dá)。一些研究表明，LRRK2與小膠質(zhì)細(xì)胞的炎癥反應(yīng)有關(guān)，可能參與神經(jīng)退行性變的發(fā)生和發(fā)展。
LRRK2是一個(gè)大的多結(jié)構(gòu)域蛋白質(zhì)，包含兩個(gè)催化結(jié)構(gòu)域：復(fù)合蛋白R(shí)as（Roc）G結(jié)構(gòu)域和激酶結(jié)構(gòu)域。富含亮氨酸的重復(fù)激酶2（LRRK2）是治療和預(yù)防帕金森病（PD）的一個(gè)很有前途的藥物靶點(diǎn)，因?yàn)長(zhǎng)RRK2突變是孟德?tīng)柺脚两鹕∽畛Ｒ?jiàn)的病因。PD相關(guān)的LRRK2變異體顯示GTPase降低和激酶活性增加。
